El síndrome XYY es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo.Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como “p” y un brazo largo señalado como “q”.

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una tetrasomía tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales.

Los varones normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sin embargo, los individuos con este síndrome tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y. El síndrome XYY fue descrito por primera vez, en 1965, por P. Jacobs.

Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.